Introducción En los últimos veinte años se ha venido desarrollando el concepto filosófico y legal de ‘enfermedades huérfanas’ que son aquellas cuya incidencia en la población es menor de 1/5.000. El tratamiento de estas enfermedades, extraordinariamente específico, precisa de productos farmacéuticos que van a utilizarse en un número muy pequeño de pacientes, por lo que en principio no son rentables desde el punto de vista crematístico. De ahí nace el concepto de ‘Medicamentos Huérfanos’ que carecen de patrocinio, la inversión económica en su investigación y desarrollo es alta, su aplicación es mínima y en consecuencia no hay demasiados incentivos para su salida al mercado. Todas las enfermedades metabólicas derivadas de los defectos en un gen pueden considerarse ‘enfermedades huérfanas’, ya que su incidencia en la población es menor del 1/5.000, llegando incluso a incidencias ínfimas de 1/37.000.000.

Desarrollo En este trabajo se expone el tratamiento de tres enfermedades metabólicas huérfanas, que afectan gravemente al sistema nervioso central por diferentes mecanismos, con tres medicamentos huérfanos, que resuelven el problemas de unos pocos pacientes. Se desarrollará el tratamiento de: 1. La deficiencia de síntesis de tetrahidrobiopterina, que condiciona una deficiencia de neurotransmisores, con tetrahidrobiopterina. 2. La deficiencia de N-acetilglutamato , que condiciona un cuadro grave de hiperamonemia y edema cerebral, con N-carbamil glutamato. 3. La deficiencia de cistationina sintasa, que condiciona una hiperhomocisteinemia y un alto riesgo a accidentes troboembólicos, con betaína.

Introducción En los últimos veinte años se ha venido desarrollando el concepto filosófico y legal de ‘enfermedades huérfanas’ que son aquellas cuya incidencia en la población es menor de 1/5.000. El tratamiento de estas enfermedades, extraordinariamente específico, precisa de productos farmacéuticos que van a utilizarse en un número muy pequeño de pacientes, por lo que en principio no son rentables desde el punto de vista crematístico. De ahí nace el concepto de ‘Medicamentos Huérfanos’ que carecen de patrocinio, la inversión económica en su investigación y desarrollo es alta, su aplicación es mínima y en consecuencia no hay demasiados incentivos para su salida al mercado. Todas las enfermedades metabólicas derivadas de los defectos en un gen pueden considerarse ‘enfermedades huérfanas’, ya que su incidencia en la población es menor del 1/5.000, llegando incluso a incidencias ínfimas de 1/37.000.000.

Desarrollo En este trabajo se expone el tratamiento de tres enfermedades metabólicas huérfanas, que afectan gravemente al sistema nervioso central por diferentes mecanismos, con tres medicamentos huérfanos, que resuelven el problemas de unos pocos pacientes. Se desarrollará el tratamiento de: 1. La deficiencia de síntesis de tetrahidrobiopterina, que condiciona una deficiencia de neurotransmisores, con tetrahidrobiopterina. 2. La deficiencia de N-acetilglutamato , que condiciona un cuadro grave de hiperamonemia y edema cerebral, con N-carbamil glutamato. 3. La deficiencia de cistationina sintasa, que condiciona una hiperhomocisteinemia y un alto riesgo a accidentes troboembólicos, con betaína.