Microcefalia, opacidade bilateral da córnea e holoprosencefalia lobar congénita com desenvolvimento de rabdomiosarcoma num doente exposto a radiação pré-natal
Introdução. A maioria das malformações congénitas de causa conhecida têm correspondência com causas genéticas, multifactoriais ou secundárias a algum teratógeno. Muitas malformações congénitas têm origem desconhecida, no entanto a associação de diferentes malformações permite, pelo menos, definir o momento pré-natal em que o agente nocivo afectou o desenvolvimento embrionário ou fetal.
Caso clínico Apresentamos o caso de um recém-nascido de 40 semanas de gestação com exposição pré?natal a radiações ionizantes, apresentando achados ecográficos pré?natais de microcefalia e cariotipo normal. O recém-nascido apresenta opacidade das córneas, microcefalia e malformação encefálica complexa. As opacidades da córnea, juntamente com o glaucoma congénito, constituem a síndroma de Peters que leva à cegueira, tratada com trabeculectomia e transplante bilateral da córnea. A microcefalia e a holoprosencefalia lobar com agenesia do corpo caloso determinaram um desenvolvimento psicomotor pobre, hipertonia e epilepsia com registo electroencefalográfico de hemihipsarritmia, tratada sem sucesso com valproato e vigabatrina. Aos 21 meses o doente desenvolve um rabdomiosarcoma embrionário da base da língua, e faleceu no contexto de uma infecção sistémica após quimioterapia. Conclusões. A associação das malformações descritas não foi referida anteriormente na base de dados internacionais. Embora a possível relação causal entre radioexposição pré?natal e o quadro clínico não possa ser demonstrada, a possibilidade teratogénica e carcinogénica da referida exposição leva à insistência de que as mulheres grávidas ou que desconhecem o seu estado gestacional não estejam presentes nas salas de radiodiagnóstico.
Palabras claveMalformaçãoSíndroma de PetersTeratogénese
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