Revisión

Canalopatías epilépticas

J. Campos-Castelló, M. Canelón de López, S. Briceño-Cuadros, I. Villalibre-Valderrey [REV NEUROL 2002;34:145-149] PMID: 11988909 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3402.2001239 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 12.725 | Nº de descargas del PDF 1.858 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2002
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Actualmente, el estudio de la epileptogénesis muestra un interés creciente en la función que desempeñan los canales iónicos en los que la localización de nuevos situs génicos y mutaciones se han relacionado etiopatogénicamente con determinados síndromes epilépticos. La patología de estos canales, conocida como canalopatías, es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y es su expresión clínica con frecuencia paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal, que según su grado condiciona el fenotipo del proceso.

Desarrollo Se estudian las principales canalopatías epilépticas relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticos, en los que hasta ahora se han codificado cuatro genes responsables de: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal, junto a otros síndromes en los que se han sugerido mutaciones potencialmente relacionadas.

Conclusiones Los canales iónicos, tanto voltaje como receptordependientes, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que actúen modificando la causa inicial de las crisis. Hoy en día se puede afirmar que las epilepsias idiopáticas, al menos una parte de las mismas, configuran una familia de canalopatías. Palabras claveCanalopatíasConvulsiones neonatales familiares benignasEpilepsiaEpilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontalEpilepsia generalizada con convulsiones febriles plusGenética CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología