Introducción Las manifestaciones disautonómicas son todos aquellos síntomas o signos clínicos que se derivan de un funcionamiento anómalo del sistema nervioso simpático o parasimpático, tanto en sus porciones periféricas como centrales.
Objetivo Identificar las manifestaciones clínicas relacionadas con disautonomías en el paciente de ataxia espinocerebelosa tipo 2 con discapacidad funcional severa.
Pacientes y métodos Se realizó un estudio de serie de casos en 21 enfermos con discapacidad severa (confinados a la cama o silla de ruedas, que no pueden deambular y dependen total o parcialmente de otra persona para realizar las actividades vitales). Se efectuó un minucioso interrogatorio clínico a enfermos y familiares, así como un examen físico exhaustivo que incluyó la prueba de ortostatismo.
Resultados El 100% de la muestra presentaron alguna manifestación disautonómica periférica: trastornos vasomotores en el 100% (ortostatismo, frialdad y palidez distal, fenómeno de Raynaud, etc.), trastornos viscerales en el 95,2% (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones, taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4% (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo tisular periférico en el 87,5%. Por otro lado, en el 100% de los enfermos estudiados se detectaron manifestaciones disautonómicas centrales dadas por un síndrome con predominio de caquexia asociada a bulimia, trastornos del sueño, disregulación de la sed y temperatura corporal.
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