Introducción Las formas miasténicas del neonato son miastenia gravis transitoria y miastenia congénita. En el momento presente se conocen al menos ocho síndromes de disfunción de la unión neuromuscular (UNM) del neonato. Uno de los síndromes es causado por anticuerpos procedentes de la madre, mientras que la mayoría de los restantes son hereditarios. Con dos excepciones, el modo de herencia de estos síndromes es autosómico recesivo; en otro, autosómico dominante, y en otro no ha sido determinado. El defecto funcional de la UNM reside anatómicamente en la región presináptica en tres de los síndromes y en el espacio sináptico en otro, mientras que los tres restantes son el resultado de disfunción postsináptica o del receptor nicotínico de acetilcolina (AChR), cuya activación conduce a la depolarización de la placa motora muscular.
Desarrollo Se repasarán los aspectos clínicos de estos síndromes, y se indicarán sus principales rasgos fisiológicos, genéticos y diagnósticos. También se explicará cómo en algunos de estos casos se puede , frecuentemente, inferir el sitio exacto de la disfunción de la UNM basado en el estudio de aspectos clínicos, neurofisiológicos y de respuestas farmacológicas, y así aplicar un tratamiento apropiado. No obstante, en muchos casos, se necesita enviar al paciente a una preparación neuromuscular, generalmente un nervio intercostal con su músculo, a un centro donde se realicen estudios neurofisiológicos, microestructurales, y genéticos que permitan un diagnóstico más preciso. [REV NEUROL 2002; 34: 47-51]
Palabras clave. Acetilcolinesterasa. Estimulación repetitiva. Neostigmina. Síndrome miasténico congénito. Receptor de acetilcolina. Unión neuromuscular.
Palabras claveAcetilcolinesterasaEstimulación repetitivaNeostigminaReceptor de acetilcolinaSíndrome miasténico congénitoUnión neuromuscular
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