Revisión

Técnicas diagnósticas descritas en el estudio de la distrofia muscular de Duchenne/Becker

Y. Montejo-Pujadas, T. Zaldívar-Vaillant, A.M. Acevedo-López [REV NEUROL 2002;34:278-281] PMID: 12022080 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3403.2001286 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.763 | Nº de descargas del PDF 1.470 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. Se caracteriza por una degeneración lenta de las fibras musculares, que provoca la invalidez en la primera década de vida de estos pacientes y luego la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. Presenta un patrón de herencia recesivo ligado al sexo.

Desarrollo El gen responsable de esta enfermedad se conoce como gen DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Las mutaciones más frecuentes encontradas en este gen son las deleciones. Existen numerosas técnicas moleculares para el estudio de esta enfermedad, que se han desarrollado durante años, entre las que podemos destacar el Southern Blot, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilización de short tandem repeat (STR), los fragmentos de restricción de longitud polimórficos (RFLP) y el Western Blot para el estudio de la proteína.

Conclusiones En este trabajo analizamos los estudios diagnósticos más utilizados en esta enfermedad, que han permitido realizar un mejor estudio de las diversas familias afectadas y mejorar así la calidad de vida de las familias con riesgo. Palabras claveDiagnósticoDistrofia muscular de DuchenneDistrofinaGen DMDPCRTécnicas moleculares CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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