Introducción La ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad heredodegenerativa del sistema nervioso. Los avances de la genética molecular han permitido que puedan realizarse estudios de diagnóstico presintomático y prenatal para los cuales ha sido concebido un programa que define las estrategias y principios de su implementación.
Objetivo Determinar el nivel de aceptación del diagnóstico prenatal en las parejas en riesgo y determinar la influencia de algunas variables en tal aceptación.
Pacientes y métodos Se realizó una investigación de tipo descriptiva de serie de casos. La muestra quedó constituida por 226 personas, de las cuales 40 son parejas de descendientes y el resto lo constituyen los propios descendientes asintomáticos. Se procedió mediante la aplicación de una encuesta con previa comunicación de los objetivos del trabajo y recibiendo el consentimiento de los participantes.
Resultados Con relación a la aceptación o no del diagnóstico prenatal (DPN) en las parejas de los descendientes se observa que el mayor porcentaje (77,5%) evidencia la aceptación y que, solamente en un 2,5% de los casos, no aceptan la realización de los estudios. La aceptación de DPN en los propios descendientes es favorable para un 67,74%.
Conclusiones De manera general se observó un elevado nivel de aceptación, 159 de los 226 encuestados plantean que desean tener más hijos, y de ellos aceptan la realización de la prueba un 98,7% y la rechazan sólo un 0,01%, expresando como principales razones la esperanza de tener hijos sanos y evitar que aparezca esta enfermedad en las futuras generaciones.
Palabras claveAlteraciones de la MarchaAtaxiaAtaxia espinocerebelosa tipo 2Ataxia telangectásicaBioéticaDiagnóstico prenatal
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