Revisión

La comunicación del diagnóstico a las familias afectadas por el síndrome X frágil

M. Carrasco-Mairena [REV NEUROL 2001;33:37-0] PMID: 12447818 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.33S1.2001350 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 6.988 | Nº de descargas del PDF 405 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2001
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético, que puede afectar gravemente al desarrollo de los sujetos afectados. Una de las tareas más difíciles para el profesional de la medicina es decir a los padres que su hijo sufre una enfermedad seria y que puede producir algún tipo de discapacidad para toda su vida. Para los padres es un cambio cruel en sus proyectos de vida y en sus expectativas. Compartir el diagnóstico y aportar información a los padres sobre este síndrome desencadena un importante impacto emocional tanto en sus padres, como para toda la familia. En general, el paciente siempre va más allá del individuo enfermo, pero en una enfermedad genética como el SXF, que produce grave disfunción cognitiva y conductual, presenta connotaciones específicas que la familia ha de afrontar: asumir, por una parte, un mundo desconocido hasta ese momento para ellos, un hijo o una hija con una patología genética desconocida no sólo para ellos sino también para muchos de los profesionales de la salud consultados hasta realizar un diagnóstico de certeza; por otra, unas necesidades educativas especiales, y un tratamiento específico para los trastornos del desarrollo, en su mayoría graves. El diagnóstico no acaba con el sujeto afecto, ya que pueden haber otros hijos o miembros de la familia afectados; por último, los padres sienten la denominada ‘culpabilidad genética’ en la enfermedad de su hijo o hija, ya que uno de ellos ha transmitido dicho trastorno. Palabras claveConvulsiónCrisisCrisis comicialCrisis convulsivaCrisis epilépticaDiagnósticoDiagnóstico por la imagenEntrevistaEscanerEscaner cerebralFamiliaGenGenéticaGrupo HLAHerenciaHLAImaginologíaLCRLíquido cefalorraquídeoMarcador genéticoMedicina nuclearMielografíaNeumoencefalografíaNeurofisiologíaNeuroimagenNeuroimaginologíaNeuropatologíaNeurorradiologíaOnda P300P300Potencial cognitivoPotencial corticalPotencial evocadoPotencial P300RadiologíaRadiología cranealRadiología simpleResonancia magnética nuclearSíndrome X frágilSPECTSPECT cerebralTejidoTomografía axial computarizadaTomografía axial computarizada helicoidalTomografía computarizada por emisión de fotón simple CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeurofisiologíaNeuroimagenNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología