Introducción El síndrome de SmithLemliOpitz es una afección autosómica recesiva de origen metabólico; se distinguen dos tipos clínicos: el tipo I y el tipo II.
Caso clínico Se presenta el caso de una recién nacida a término, con antecedentes obstétricos de oligoamnios y retraso del crecimiento intrauterino, que presentaba un cuadro polimalformativo característico y afectación neurológica, con dismorfismo facial, anomalías de las extremidades y de los genitales externos, estenosis de píloro, alteraciones renales y cardíacas. La determinación del colesterol y de sus precursores mediante cromatografía de gases confirmaron la sospecha diagnóstica de la afección encuadrable dentro de su forma grave, sobre la base de la gravedad clínica y evolutiva, con fallecimiento a los seis meses de vida. Asimismo, se revisan sus conocimientos de mayor interés.
Palabras claveColesterolMetabolismoRecién nacidoSíndrome de SmithLemliOpitz
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
