Introdução. A miastenia é uma doença auto-imune, caracterizada por fraqueza muscular generalizada, com importante participação da musculatura facial. Aparecem sinais de fadiga muscular, a qual agrava com o exercício e melhora após o repouso. As manifestações clínicas são menos evidentes pela manhã e pioram com a progressão do dia ou após o exercício. Existe uma relação importante entre a miastenia e a patologia do timo, e associa-se frequentemente a hiperplasias glandulares e a tumores tímicos. O tratamento inicial inclui anticolinesterásicos e corticóides e, se a resposta não for boa, utilizam-se imunoglobulinas imunossupressores, plasmaférese e a extirpação cirúrgica do timo, tudo em função do controlo dos sintomas.
Caso clínico Apresentamos uma menina de 7 anos, com fraqueza muscular generalizada, que piorava no curso do dia, o estudo neurofisiológico e os títulos de anticorpos anti-receptores de acetilcolina confirmaram o diagnóstico de miastenia. Realiza-se o estudo imagiológico do mediastino e demonstra-se a existência de uma massa tumoral do lobo tímico direito. Conclusões. É necessário investigar a patologia tímica perante todo o doente com suspeita desta doença.
Palabras claveAnticorpos anti-receptores de acetilcolinaFraqueza muscularMiastenia, Ptose palpebralCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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