Introducción El síndrome de Rett (SR), una enfermedad neurológica del desarrollo que constituye la segunda causa de retraso mental profundo en el sexo femenino, es provocada en la mayoría de los casos por mutaciones de novo en un gen situado en el cromosoma X, gen que codifica la proteína de unión a las metil-CpG (MECP2); se han descubierto mutaciones en este gen en aproximadamente un 80% de los casos comprobados que presentan la forma clásica del SR. También se encontraron mutaciones en el gen MECP2 en aproximadamente un tercio de los casos de SR no clásicos e incluso en otras enfermedades: mujeres con retraso mental leve o profundo, niños con autismo e incluso niños con encefalopatía neonatal o con un cuadro clínico similar al del SR.
Desarrollo Los estudios de correlación genotipo-fenotipo en el SR clásico sugieren que el patrón de inactivación del cromosoma X tiene un efecto más importante en la determinación de la gravedad de la enfermedad que el tipo o la localización de la mutación. Sin embargo, cuando se considera la totalidad de los fenotipos asociados a las mutaciones MECP2, se comprueba que el tipo de mutación tiene alguna correlación con la presentación clínica o la gravedad de la enfermedad.
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