Introdução. A síndrome de Rett (SR), uma doença neurológica do desenvolvimento que constitui a segunda causa de atraso mental severo no sexo feminino, é causada na maioria dos casos por mutações de novo no gene situado no cromossoma X que codifica para a proteína de ligação às metil-CpG (MECP2), tendo-se encontrado mutações neste gene em cerca de 80% dos probandos com a forma clássica de SR. Também foram encontradas mutações no gene MECP2 em cerca de um terço dos casos de SR não clássicos e ainda numa variedade de outras patologias: mulheres com atraso mental ligeiro ou severo, crianças com autismo e ainda rapazes com encefalopatia neonatal ou com uma apresentação clínica semelhante à da SR. Desenvolvimento. Os estudos de correlação genótipo-fenótipo na SR clássica sugerem que o padrão de inactivação do cromossoma X tem um efeito mais importante na determinação da gravidade da doença do que o tipo ou localização da mutação. Contudo, quando a totalidade de fenótipos associados com as mutações MECP2 é considerada, verifica-se que o tipo de mutação tem alguma correlação com a apresentação clínica e gravidade da doença. Conclusão. Os avanços recentes na genética da SR têm assim implicações concretas para a clínica, forncendo marcadores auxiliares de diagnóstico e possíveis indicadores de prognóstico, e também para o aconselhamento genético das famílias de doentes com SR.
Palabras claveAtraso mentalEncefalopatiaCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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