Revisión

Contributo da genética molecular para as perturbações neurometabólicas hereditárias

M.J. Coll, A. Ribes [REV NEUROL 2002;35:149-153] PMID: 12221628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002122 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 9.018 | Nº de descargas del PDF 184 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Neste trabalho são revistos os principais contributos da genética molecular para as perturbações neurometabólicas hereditárias. Entre estas, deve se destacar a melhoria experimentada quanto ao diagnóstico, sobretudo nas doenças ligadas ao cromossoma X, ou naquelas em que o produto do gene ou proteína se expressa apenas em tecidos de difícil acesso. Além disso, a biologia molecular,como ferramenta de diagnóstico, contribuiu de forma decisiva para o aconselhamento genético através do diagnóstico de portadores de ambiguidades e do diagnóstico pré-natal. Outros contributos importantes, embora minor, residem no conhecimento do prognóstico e no estabelecimento de um tratamento individualizado com base no genótipo. É igualmente revisto a relação entre doença e alelo de susceptibilidade, a possibilidade de efectuar estudos de genética das populações e estabelecer diagnósticos pré-sintomáticos. Conclui-se que, o conhecimento das bases moleculares de uma determinada doença abriu as portas ao diagnóstico e ao prognóstico. Estas mesmas bases estão a abrir as portas à terapia genica, ao estudo de outros factores que podem modular a acção dos genes e sobretudo estão a abrir as portas à proteómica. Palabras claveBiologia molecularDoença neurometabólica
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