Revisión

Dismorfología, Genética y Neurología Infantil

M. Rufo-Campos [REV NEUROL 2002;35:50-52] PMID: 12389193 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002147 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 22.937 | Nº de descargas del PDF 962 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La dismorfología es una ciencia relativamente actual y muy amplia, que se encuentra en continuo desarrollo, y que forzosamente se va a relacionar con la neurología infantil y la genética.

Desarrollo El neuropediatra, antes de utilizar de forma indiscriminada medios complementarios tan importantes como la neurogenética y los métodos de imagen en el diagnóstico de un síndrome dismórfico, debe obtener una anamnesis detallada, y especialmente, un minucioso examen físico que incluya una adecuada exploración neurológica. Así pues, el diagnóstico último en neuropediatría, y sobre todo la constatación de forma precoz de la existencia de una normalidad o anormalidad neurológica, va a basarse en dos pilares fundamentales: la semiología clínica obtenida de la historia clínica y el examen neurológico, y aquellos exámenes complementarios (sofisticados o no) que relacionen sus hallazgos con los datos obtenidos en la clínica.

Resultados Un gran porcentaje de las alteraciones neurológicas, especialmente aquellas que cursan con afectación de la función intelectual, se encuentra en los pacientes que presentan algún tipo de anomalía cromosómica, que son las responsables de al menos el 6% de todas las malformaciones del sistema nervioso central. En la actualidad se reconoce una amplia gama de síndromes dismórficos, con o sin anomalías cromosómicas acompañantes, muchos de los cuales se acompañan también de un cuadro de deficiencia mental o signos neurológicos deficitarios. Los estudios de genética molecular deben solicitarse ante la sospecha de enfermedades monogénicas, mitocondriales o multifactoriales. Se ha podido demostrar que la presencia de defectos dismórficos menores en niños afectos de crisis epilépticas se asocia a un pronóstico mucho mas pobre, posiblemente como resultado de asociarse de igual forma a malformaciones cerebrales. En muchas ocasiones, estas pequeñas anomalías se presentan con las mismas características en familiares cercanos de los niños afectados, por lo que de igual forma se deberá ser cuidadoso a la hora de evaluar estos defectos.
Palabras claveAnomalías morfológicas menoresDismorfologíaGenéticaInfancia
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