Revisión

Dysmorphic features which imply neurological alterations. Guidelines for action

J.M. Santolaya [REV NEUROL 2002;35:58-67] PMID: 12389195 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002149 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Number 01 | Nº of views of the article 10.701 | Nº of PDF downloads 527 | Article publication date 01/07/2002
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION In a patient with dysmorphic features correct diagnosis is essential to establish the prognosis, including therapeutic possibilities, prevention of complications, expectations of psychomotor development and genetic and family planning counselling. For this, craniofacial anomalies are essential in the diagnosis of genetic syndromes. Objective. The aim of this study is to describe a methodology for clinical diagnosis, applicable in an outpatient clinic, which includes complementary studies and genetic tests. It is impossible to remember all the information on over 2500 well-defined syndromes. Computer tests such as OMIN, LDD and POSSUM are essential to recognize these syndromes. KeywordsCongenital malformationsDysmorphologyGenetic syndromesNeurological alterations
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