Objetivo Se muestra una revisión del estado actual de los conocimientos sobre las bases genéticas y moleculares de las neuropatías periféricas hereditarias, haciendo especial hincapié en las neuropatías sensitivomotoras y sus distintos fenotipos clínicos.
Desarrollo Las neuropatías periféricas exhiben una gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética. Hasta el momento se han descrito 12 genes y más de 20 loci génicos asociados a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas. La forma más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), causada por la duplicación en tándem de un monómero de 1,5 megabases (Mb) en el cromosoma 17q11.2. La duplicación CMT1A se encuentra en el 70% de los enfermos de CMT1. La deleción de 1,5 Mb es la mutación más prevalente (85%) en la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión. Este monómero incluye el gen PMP22 , que se ve afectado por un efecto de dosis génica. Las diferentes proteínas codificadas por los genes descritos se expresan en la célula de Schwann o en el axón neuronal, y tienen distintas funciones; hay proteínas estructurales de mielina, factores de transcripción, componentes del citoesqueleto, motores moleculares de los microtúbulos, y proteínas involucradas en el crecimiento y diferenciación celular, o con supuesta actividad enzimática.
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