OBJECTIVE. We reviewed current knowledge of the molecular and genetic bases of hereditary peripheral neuropathies, with special emphasis on the senso-motor neuropathies and their different clinical phenotypes. DEVELOPMENT. The peripheral neuropathies show great clinical variability and genetic heterogeneity. To date 12 genes and over 20 genetic loci have been described in relation to Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. The commonest form is the type 1A Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1A) caused by tandem duplication of a monomer of 1.5 megabases (Mb) on chromosome 17q11.2. The CMT 1A duplication is found in 70% of the patients with CMT 1. The deletion of 1.5 Mb is the most prevalent mutation (85%) in hereditary neuropathy with susceptibility to paralysis due to pressure. This monomer includes the PMP22 gene which is affected by a genetic dose effect. The different proteins encoded by the genes described are well expressed in the Schwann cell and in the nerve axon. They have different functions. There are the structural proteins of myelin, transcription factors, cytoskeleton components, molecular motors of the microtubules, proteins involved in growth and cellular differentiation or with presumed enzyme activity.
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