Objectivo. Apresenta-se uma revisão do estado actual dos conhecimentos sobre as bases genéticas e moleculares das neuropatias periféricas hereditárias, insistindo nas neuropatias sensitivo-motoras e seus distintos fenótipos clínicos. Desenvolvimento. As neuropatias periféricas exibem uma grande variabilidade clínica e heterogeneidade genética. Até à data, foram descritos 12 genes e mais de 20 loci génicos associados à doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatias relacionadas. A forma mais frequente da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1A) é causada pela duplicação em tandem de um monómero de 1,5 megabases (Mb) no cromossoma 17q11.2. A duplicação CMT1A encontra-se em 70% dos doentes com CMT1. A delecção de 1,5 Mb é a mutação mais prevalente (85%) na neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão. Este monómero inclui o gene PMP22, afectado por um efeito de dose génica. As diferentes proteínas codificadas pelos genes descritos, expressam-se quer na célula de Schwann, quer no axónio neuronal e têm funções distintas, das proteínas estruturais de mielina, factores de transcrição, componentes do citoesqueleto, motores moleculares dos microtúbulos, proteínas envolvidas no crescimento e diferenciação celular, ou com suposta actividade enzimática. Conclusões. A determinação da patologia molecular é importante para o aconselhamento genético. O desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das neuropatias hereditárias baseia-se na geração de modelos animais para os diferentes genes e no conhecimento do papel das proteínas na interacção axónio/célula de Schwann.
Palabras claveEstudo genéticoNeuropatia de Charcot-Marie-ToothNeuropatia hereditáriaNeuropatia periféricaNeuropatia periférica sensitivo-motoraSíndroma de Déjerine-SottasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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