Introducción El síndrome de Schwartz-Jampel es un trastorno habitualmente recesivo que cursa con miotonía, anomalías esqueléticas (displasia ósea) y faciales (blefarofimosis) y talla baja, de diagnóstico en la infancia. Aportamos los hallazgos clínicos, electromiográficos y radiológicos de dos hermanos afectados, con un diagnóstico tardío en la edad adulta.
Casos clínicos Dos hermanos, un varón de 39 años y una mujer de 49 años, únicos afectados de una familia de cinco hermanos fruto de padres consanguíneos, se estudiaron por presentar deformidades articulares desde los nueve meses de edad y una alteración de la marcha. Ambos tenían una facies sindrómica con hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afilada, nariz en silla y talla baja. La hermana presentaba hiperlordosis lumbar, luxación de rótulas, pies equinos, puños con desvío radial, luxación de cabeza de radio bilateral y limitación para la pronosupinación y flexoextensión del codo. Los reflejos profundos estaban disminuidos. El varón tenía deformidades en ambas rodillas y en el codo derecho, y era incapaz de pronosupinar el brazo y de flexionar la rodilla. Una radiografía coxofemoral mostró una displasia epifisaria. El magnetoencefalograma evidenció una actividad muscular continua con descargas repetitivas complejas en orbicularis oculi y bíceps en la hermana. El hermano tenía un atrapamiento del nervio cubital bilateral en el canal cubital con un compromiso axonal secundario. La resonancia magnética del encéfalo de la paciente mostró atrofia cortical, áreas hiperintensas focales en la sustancia blanca periventricular y platibasia.
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