Revisión

Errores congénitos del metabolismo con crisis epilépticas en los primeros años de vida

J. Campistol [REV NEUROL 2002;35:3-0] PMID: 12373650 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.35S1.2002181 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 8.350 | Nº de descargas del PDF 1.246 | Fecha de publicación del artículo 09/09/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo En el presente trabajo se revisan las principales etiologías de origen metabólico responsables de epilepsia en pacientes pediátricos con edades comprendidas entre 1 y 10 años.

Desarrollo Son muchas las causas etiológicas de las crisis convulsivas. Las convulsiones y epilepsias debidas a errores congénitos del metabolismo constituyen una minoría, sin embargo deben conocerse. La identificación de estos trastornos no es fácil, si bien hoy en día disponemos de un amplio arsenal de métodos diagnósticos para confirmar la sospecha. En esta revisión hemos analizado solamente los errores congénitos del metabolismo que debutan entre los 12 meses y los 10 años con crisis convulsivas. Además los hemos clasificado en dos subgrupos según que la epilepsia constituya uno de los síntomas principales o por el contrario forme parte del cortejo de síntomas y signos neurológicos. Finalmente se establece una aproximación diagnóstica de los errores congénitos del metabolismo con crisis en esta franja de edad.

Conclusiones El neuropediatra, el pediatra y el epileptólogo deben tener muy presentes los errores congénitos del metabolismo como responsables de epilepsia especialmente frente a epilepsias farmacorresistentes o que se presentan acompañadas de otras manifestaciones sistémicas, deterioro neurológico o alteraciones bioquímicas inexplicadas. Palabras claveEpilepsiaErrores congénitos del metabolismoNiñosProtocolo diagnóstico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatría
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