Revisión

Malformaciones cerebrales en el recién nacido: holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso

I. Alfonso, O. Papazian, S. Sinisterra [REV NEUROL 2003;36:179-184] PMID: 12589607 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3602.2002199 OPEN ACCESS
Volumen 36 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 14.522 | Nº de descargas del PDF 2.428 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Revisar la embriología y los aspectos clínicos de la holoprosencefalia y la agenesia del cuerpo calloso en el período neonatal.

Desarrollo A los 24 días de gestación, el neuroporo rostral se cierra. Alrededor de los 74 días de gestación, comienzan a cruzarse los primeros axones en la región dorsal de la placa comisural destinada a convertirse en el cuerpo calloso. Éste adquiere su configuración final (aunque no su tamaño final) a los 115 días de gestación. Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea. El riesgo de holoprosencefalia en neonatos de madres con diabetes mellitus gestacional es del 1 al 2%. La agenesia del cuerpo calloso no asociada a holoprosencefalia constituye un trastorno del desarrollo del la línea media del telencefalo. Los trastornos metabólicos asociados con agenesia total o parcial del cuerpo calloso son la deficiencia de la dehidrogenasa pirúvica y la hiperglicinemia sin cetosis. El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo.

Conclusiones El conocimiento de la embriología del sistema nervioso central es necesario para entender las manifestaciones radiológicas de la holoprosencefalia y la agenesia de cuerpo calloso. La evaluación del neonato con estas malformaciones requiere estudios genéticos y metabólicos. Palabras claveAgenesia del cuerpo callosoEmbriologíaHoloprosencefaliaPeríodo neonatal
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