Nota Clínica

Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial

A. Playán-Ariso, A. Solano, J. González-de la Rosa, J.M. Merino-Arribas, A.L. Andreu, M. López-Pérez, J. Montoya [REV NEUROL 2002;34:1124-1126] PMID: 12134275 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3412.2002252 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 8.315 | Nº de descargas del PDF 728 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2002
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90%) y altas (>90%). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas.

Caso clínico El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95%, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna.

Conclusiones La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas.
Palabras claveADN mitocondrialEnfermedades mitocondrialesMutación T8993GSíndrome de Leigh
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme