Revisión

Tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan

I. de Antonio, R. Torres-Jiménez, A. Verdú-Pérez, C. Prior-de Castro, J. García-Puig [REV NEUROL 2002;35:877-883] PMID: 12436387 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3509.2002295 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 16.692 | Nº de descargas del PDF 781 | Fecha de publicación del artículo 01/11/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo En este trabajo se revisan los tratamientos empleados hasta la fecha, dirigidos a paliar las diversas manifestaciones características del síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), los efectos adversos registrados y las líneas actuales de investigación que abren futuras esperanzas terapéuticas.

Desarrollo El SLN es un defecto congénito del metabolismo de las purinas ocasionado por el déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Desde el punto de vista clínico se caracteriza por hiperuricemia y trastornos neurológicos graves, que parecen relacionarse con la magnitud del defecto enzimático.

Conclusiones La escasa frecuencia del SLN, junto con el desconocimiento de la fisiopatología de los trastornos neurológicos, explica que la terapéutica se fundamente en recomendaciones sintomáticas. Los fármacos inhibidores de la enzima xantina oxidasa ayudan a controlar la excreción elevada de ácido úrico, pero hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para los síntomas neurológicos
Palabras claveAlternativas terapéuticasDeficiencia metabólicaHipoxantina-guanina fosforribosiltransferasaTrastornos neurológicosTratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

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