AIM We have reviewed the treatments employed to alleviate the different manifestations of the Lesch-Nyhan syndrome, the adverse reactions related to these treatments, and the prospectives of future therapeutic approaches now under active research. DEVELOPMENT. Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked inherited disorder of purine metabolism caused by the deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Clinical features include overproduction of uric acid and a neurologic syndrome related to the severity of the enzyme defect.
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