Objetivos Presentar cuatro pacientes con síndrome de Joubert (SJ) de evolución favorable y mostrar mayor evidencia sobre el mejor pronóstico que presenta un porcentaje apreciable de estos pacientes.
Casos clínicos Se realizó el análisis de las historias clínicas, imagen y estudios psicológicos de cuatro niños con SJ, estudiados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid.
Resultados De 11 pacientes estudiados con SJ, cuatro (36,36%) presentaron evolución favorable. Las edades estaban comprendidas entre 25 meses y 12 años. El lenguaje comprensivo era acorde a su edad en tres pacientes. El inicio del lenguaje expresivo fue a los 19 y 20 meses en dos pacientes, tres niños tenían lenguaje normal y uno se comunicaba gestualmente en el momento de su última evaluación. Todos lograron la marcha autónoma. Se realizó test de Raven a dos pacientes, se obtuvo un CI en el intervalo ‘límite’, y lograron independencia en su cuidado diario y alimentación; uno aprendió a leer, escribir y realizar cálculos matemáticos.
Conclusiones El SJ es una enfermedad heterogénea desde el punto de vista clínico y genético, así como en su evolución, por lo que se debe realizar una evaluación neuropsicológica cuidadosa antes de emitir un juicio sobre el pronóstico de estos niños.
Palabras claveDefectos cerebelososDesarrollo psicomotorEvolución favorableSíndrome de Joubert
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