Nota Clínica

Síndrome de Joubert. Presentación de cuatro casos con evolución favorable

E. Rivero-Martínez, I. Pascual-Castroviejo [REV NEUROL 2002;35:918-921] PMID: 12436396 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3510.2002410 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 5.221 | Nº de descargas del PDF 857 | Fecha de publicación del artículo 16/11/2002
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivos Presentar cuatro pacientes con síndrome de Joubert (SJ) de evolución favorable y mostrar mayor evidencia sobre el mejor pronóstico que presenta un porcentaje apreciable de estos pacientes.

Casos clínicos Se realizó el análisis de las historias clínicas, imagen y estudios psicológicos de cuatro niños con SJ, estudiados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid.

Resultados De 11 pacientes estudiados con SJ, cuatro (36,36%) presentaron evolución favorable. Las edades estaban comprendidas entre 25 meses y 12 años. El lenguaje comprensivo era acorde a su edad en tres pacientes. El inicio del lenguaje expresivo fue a los 19 y 20 meses en dos pacientes, tres niños tenían lenguaje normal y uno se comunicaba gestualmente en el momento de su última evaluación. Todos lograron la marcha autónoma. Se realizó test de Raven a dos pacientes, se obtuvo un CI en el intervalo ‘límite’, y lograron independencia en su cuidado diario y alimentación; uno aprendió a leer, escribir y realizar cálculos matemáticos.

Conclusiones El SJ es una enfermedad heterogénea desde el punto de vista clínico y genético, así como en su evolución, por lo que se debe realizar una evaluación neuropsicológica cuidadosa antes de emitir un juicio sobre el pronóstico de estos niños. Palabras claveDefectos cerebelososDesarrollo psicomotorEvolución favorableSíndrome de Joubert
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología