Introducción Desde hace muchos años se sabe que las acidurias orgánicas son causantes de problemas neurológicos, como convulsiones, estupor, coma y retraso psicomotor y mental. Dentro de las acidurias orgánicas se encuentran la aciduria propiónica, la aciduria metilmalónica (AMM), la acidemia isovalérica, la acidemia láctica y la acidemia glutárica tipo I. Sin embargo, la asociación de la AMM con una actividad eléctrica cerebral caracterizada por un patrón hipsarrítmico, convulsiones de difícil control terapeútico y retraso psicomotor, es muy rara.
Casos clínicos La observación de dos pacientes, uno masculino y otro femenino, con retraso psicomotor, crisis convulsivas mioclónicas erráticas, patrón encefalográfico hipsarrítmico, y la demostración por medio de la cromatografía de gases y espectrometría de masas de un aumento de la excreción urinaria de ácido metilmalónico, sustentan el diagnóstico de AMM en ambos casos. En un paciente, la RM cerebral con gadolinio mostraba lesiones compatibles con atrofia cerebral. La restricción proteica y la administración de vitamina B12 y lcarnitina devolvieron la normalidad neurológica y redujeron la excreción urinaria de ácido metilmalónico en uno de ellos.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: