Nota Clínica

Lipomatose simétrica múltipla associada a polineuropatia, atrofia do cerebelo e citopatia mitocondrial

M. Castro-Gago, A. Alonso-Martín, E. Pintos-Martínez, M.I. Novo-Rodríguez, O. Blanco-Barca, Y. Campos, J. Arenas, J. Eirís-Puñal [REV NEUROL 2003;36:1026-1029] PMID: 12808497 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3611.2002519 OPEN ACCESS
Volumen 36 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 5.888 | Nº de descargas del PDF 387 | Fecha de publicación del artículo 01/06/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A lipomatose simétrica múltipla (LSM), de predomínio nos homens de meia-idade, é caracterizada por acumulações de gordura no pescoço, nos ombros e em outras partes do tronco, associada ocasionalmente a diferentes manifestações neurológicas, tanto centrais como periféricas. Apesar de se desconhecer a sua etiologia, a sua associação é descrita em citopatias mitocondriais. Objectivo. Descrever uma rapariga com LSM associada a encefalomiopatia mitocondrial.

Caso clínico Rapariga de 14 anos de idade com LSM, ataxia, hiperreflexia rotuliana, Babinski bilateral, pés cavos, neuropatia periférica axonal, envolvimento da via óptica, atrofia do cerebelo, acumulações mitocondriais subsarcolemais no exame intra-estrutural do músculo vasto externo e deficiência parcial do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial; no aspecto genético molecular, excluíram-se nos linfócitos as mutações mais frequentes do gene ATPase 6, e muscularmente delecções do ADNmt e mutações dos genes ARNtLys e ARNtLeu(UUR). Conclusões. Apesar da LSM ser uma entidade própria da idade adulta, a sua possibilidade diagnóstica deve-se ter presente na idade pediátrica; provavelmente, o presente caso constitua a segunda observação de LSM associada a citopatia mitocondrial neste grupo etário. Palabras claveAtrofia do cerebeloEncefalomiopatia mitocondrialLipomatose simétrica múltiplaNeuropatia axonal CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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