Introducción A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutrición, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a través de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las imágenes obtenidas mediante la resonancia magnética cerebral muestran unos cambios en la sustancia blanca cerebral con hipomielinización bilateral e hiperseñal periventricular simétrica en T2.
Pacientes y métodos Presentamos los datos clínicos y neurorradiológicos de siete niños de edades comprendidas entre los 3 y los 12 años con galactosemia clásica. El inicio había ocurrido típicamente durante la lactancia. Dos niños se desarrollaron de forma normal (10 y 12 años), cuatro presentaban un retraso del desarrollo (10, 7, 4 y 3 años) y uno presentaba una parálisis cerebral distónica (kernicterus).
Resultados La RM cerebral reveló la afectación típica de la sustancia blanca en cinco de los niños y alteraciones en los ganglios basales en el paciente con kernicterus. Tres pacientes son homocigóticos para la mutación Q188R y dos son heterocigóticos compuestos.
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