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Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes

E. Martins, J.F. Teixeira, M.L. Cardoso, M.R. Lima, P. Briones-Godino, C. Barbot [REV NEUROL 2004;38:1132-1135] PMID: 15229825 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3812.2002564 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 9.903 | Nº de descargas del PDF 617 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutrición, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a través de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las imágenes obtenidas mediante la resonancia magnética cerebral muestran unos cambios en la sustancia blanca cerebral con hipomielinización bilateral e hiperseñal periventricular simétrica en T2.

Pacientes y métodos Presentamos los datos clínicos y neurorradiológicos de siete niños de edades comprendidas entre los 3 y los 12 años con galactosemia clásica. El inicio había ocurrido típicamente durante la lactancia. Dos niños se desarrollaron de forma normal (10 y 12 años), cuatro presentaban un retraso del desarrollo (10, 7, 4 y 3 años) y uno presentaba una parálisis cerebral distónica (kernicterus).

Resultados La RM cerebral reveló la afectación típica de la sustancia blanca en cinco de los niños y alteraciones en los ganglios basales en el paciente con kernicterus. Tres pacientes son homocigóticos para la mutación Q188R y dos son heterocigóticos compuestos.

Conclusión Se ha hallado una correlación positiva entre el retraso en el desarrollo, la afectación de la sustancia blanca y la mutación Q188R.
Palabras claveEnfermedad neurodegenerativaGalactosemia clásicaMutación Q188RResonancia magnética
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