Objectivo. Analisar as diversas metodologias e seu enfoque técnico, e comparar a utilidade e a especificidade de cada uma delas na interpretação diagnóstica da biopsia muscular. Desenvolvimento. Desde as primeiras descrições de Duchenne no século xix até à actualidade, superaram-se uma série de etapas, cruciais na abordagem metodológica, para a interpretação da biopsia muscular. Os grandes grupos de doenças musculares (atrofia neurógena, distrofia e outros) que se estabeleceram sobre a base do estudo puramente morfológico, examinaram-se posteriormente mediante técnicas histoquímicas que permitiram individualizar algumas doenças. Um factor determinante na interpretação das biopsias musculares e na exactidão diagnóstica foi a aplicação de técnicas imunohistoquímicas. A descoberta do gene responsável pelas distrofias musculares de Duchenne e Becker, e posteriormente a identificação da distrofina, mediante genética inversa, desencadeou uma série de acontecimento que conduziram à identificação de múltiplos genes e proteínas responsáveis por outras tantas doenças musculares. A partir deste momento, é possível distinguir entre distrofias musculares, anteriormente não definidas, p. ex. diferentes tipos de distrofias de cinturas, subclassificar doenças alélicas, como a distrofia muscular de Becker, identificar portadores de doenças ligadas ao X e outras possibilidades. Também o exame ultra-estrutural revelou-se de grande utilidade. Conclusão. Actualmente, a precisão diagnóstica alcançada na patologia muscular é notável e as descobertas alcançadas gradualmente marcaram uma série de etapas, nenhuma das quais excluiu a anterior, tendo todas elas grande importância na altura de interpretar uma biopsia muscular.
Palabras claveImunohistoquímicaMetodologia diagnósticaMicroscopia electrónica
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