Introdução. A síndroma de Rett (SR) é uma perturbação neurológica progressiva do desenvolvimento que é diagnosticada através de critérios clínicos necessários, de apoio e de exclusão, e a sua evolução é estabelecida em quatro estádios. Comprovou-se que é causada por mutações de novo de um gene, localizado no braço longo do cromossoma X dominante, que codifica a proteína de fixação da metil CPG (MECP2). Observou-se que as raparigas com SR clássica (SRC) apresentam matizes diferenciais na idade de aparecimento dos diferentes critérios e na evolução. Com a aquisição ou não da marcha como referência, estabelecemos três fenótipos. Desenvolvimento. Fenótipo I. SRC ambulante, que corresponde a um estádio III permanente ou de longa evolução antes de passar para o estádio IV. A perda do uso útil das mãos tem lugar aos 25,6 meses, a retracção social aos 25,4 meses, o défice da linguagem aos 20 meses e as estereotipias manuais aos 22,8 meses. Os sinais de espasticidade aparecem até aos 8-10 anos. Fenótipo II. SRC ambulante. Transitória, corresponde a um estádio IV-A precoce. Os primeiros sinais de anomalia aparecem até aos 9-10 meses. A perda do uso propositivo das mãos até aos 23,4 meses, a retracção social até aos 21,4 meses, o défice da linguagem aos 20 meses, as estereotipias manuais aos 25,2 meses e a escoliose, perturbações neuromotoras e perturbações tróficas e vasomotoras aos 4-5 anos. Fenótipo III. SRC não ambulante, que corresponde a um estádio IV-B. Inicia-se com hipotonia até aos 5-6 meses, perda da prensão voluntária aos 17,8 meses, retracção social aos 18, défice da linguagem aos 12 meses, estereotipias manuais aos 13 meses e início precoce de perturbações motoras tróficas e vasomotoras. 12 raparigas foram submetidas a estudo genético e encontrou-se em 10, pertencentes aos três fenótipos, mutações no gene MECP2. Conclusões. Estabelecem-se três fenótipos no SR em função da aquisição da marcha. Se não adquirem a marcha ou se a perdem precocemente, a evolução é mais rápida na perda da palavra e retracção social, e no aparecimento de estereotipias, perturbações motoras, tróficas e vasomotoras. Nos três fenótipos encontraram-se mutações no gene MECP2. Em 16,6% , o genótipo tem sido normal. Necessita-se maior precisão na definição dos SRC para poder estabelecer correlações fenótipo-genótipo.
Palabras claveEstereotipias manuaisGene MECP2Perda da falaPerda da manipulaçãoSíndroma de Rett
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