Introdução. A distrofia neuroaxonal infantil (DNAI), ou doença de Seitelberger, é uma doença neurodegenerativa de causa desconhecida, transmissível sob um padrão hereditário autossómico recessivo. Clinicamente cursa com um estacionamento e regressão psicomotoras de início no primeiro ou segundo ano de vida, associado a hipotonia de semiologia mista (segmentar e supra-segmentar) que progride para uma tetraplegia espástica, atrofia óptica e demência progressiva; a morte sobrevém até ao final da primeira década de vida. Objectivos. Apresentar uma criança com 30 meses de idade com DNAI, no qual se excluiu citopatia mitocondrial e deficiência da enzima a-N-acetil-galactosaminidase.
Caso clínico Criança do sexo masculino com 30 meses de idade, com atraso inicial global de aquisições psicomotoras, com posterior regressão. Ao exame físico, apresentava envolvimento neurológico grave com hipotonia mista, hipotrofia muscular com fraqueza generalizada e ligeiro nistagmo horizontal bilateral. Nos exames complementares destacava na neuroimagem um ligeiro aumento do espaço subaracnoideu, com atrofia de vérmis e hemisférios cerebelosos. As provas neurofisiológicas –electromiografia (EMG) e electroneurografia (ENG)–, normais inicialmente, mostravam posteriormente na EMG sinais de desnervação, e na ENG uma diminuição da amplitude das respostas motoras, com preservação da velocidade de condução. Histologicamente, demonstrou-se a presença de axónios com axoplasma expandido com as típicas inclusões tubulovesiculares. Conclusão. O quadro clínico do nosso doente cumpre todos os critérios de diagnóstico de DNAI, e enquadra-se numa forma clássica da doença. A DNAI deve considerar-se perante: 1) Sintomatologia de estacionamento e posterior regressão do desenvolvimento psicomotor antes do segundo ano de vida; 2) Hipotonia, atrofia muscular e arreflexia global inicial, com evolução posterior para um quadro de piramidalismo; 3) Achados EMG iniciais normais, com sinais posteriores de desnervação; 4) Atrofia cerebelosa (hemisférios e vérmis); 5) Défice visual, e 6) Demonstração histopatológica de achados característicos.
Palabras claveAtrofia de vérmisDistoniaDoença de SeitelbergerHipotoniaRessonância magnética cerebralCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTrastornos del movimiento
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