Introducción Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del síndrome son retraso mental y espectro autista, pero son numerosos los trastornos neuropsicológicos que van a formar parte del fenotipo cognitivoconductual (CC) de los afectados, así como son múltiples las manifestaciones clínicas que van a presentar.
Objetivo Evaluar los parámetros que puedan contribuir a la elaboración de un proyecto de actuación consensuada que incluya tanto el diagnóstico precoz y el imprescindible consejo genético, como una intervención multidisciplinar que contemple la globalidad de las necesidades médicas y educativas de los afectados. Metodología. Estudio de las manifestaciones precoces de la enfermedad y aspectos neuropsicológicos de los afectados, mediante un protocolo de estudio que incluye datos biológicos y pedagógicos y una batería de pruebas normativas. Resultados y conclusiones. Los resultados preliminares nos enfrentan al retraso en el diagnóstico y en el consejo genético al no valorar el fenotipo CC, en el que los trastornos del lenguaje han sido el elemento más constante, como signo precoz de las manifestaciones clínicas y como factor de interferencia grave en los aspectos cognitivos y en la evolución del paciente.
Palabras claveCociente intelectualCromosoma X frágilFenotipoGen FMR1Genética molecularIntegración sensorialInteracción socialMutaciónRetraso mentalTransmisión hereditariaTrastornos del desarrolloCategoriasNeuropediatríaNeuropsicologíaNeuropsiquiatríaTécnicas exploratorias
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