Introdução. Produzida pela mutação de um gene do cromossoma X, a síndroma do X frágil é a causa mais frequente de atraso mental hereditário. As alterações multisistémicas da doença devem-se à inibição da expressão do gene FMR1 e à diminuição ou à ausência da proteína FMRP. Atraso mental e espectro autista constituem as manifestações mais graves da síndroma, contudo são numerosas as perturbações neuropsicológicas que fazem parte do fenótipo cognitivo-comportamental (CC) dos doentes, assim como são múltiplas as manifestações clínicas que vão apresentar. Objectivo. Avaliar os parâmetros que podem contribuir para a elaboração de um projecto de actuação consensual que inclua tanto o diagnóstico precoce e o imprescindível aconselhamento genético, como uma intervenção multidisciplinar que contemple a globalidade das necessidades médicas e educativas dos afectados. Metodologia. Estudo das manifestações precoces da doença e aspectos neuropsicológicos dos doentes, através de um protocolo de estudo que inclui dados biológicos, pedagógicos e baterias de provas normativas. Resultados e conclusões. Os resultados preliminares mostram o atraso no diagnóstico e no aconselhamento genético ao não valorizar o fenótipo CC, em que as perturbações da linguagem têm sido o elemento mais constante, como sinal precoce das manifestações clínicas e como factor de interferência grave nos aspectos cognitivos, na evolução.
Palabras claveAtraso mentalCromossoma X frágilDistúrbios do desenvolvimentoFenótipoGene FMR1Integração sensorialInteracção socialMutaçãoQuociente intelectualTransmissão hereditáriaCategoriasNeuropediatríaNeuropsicologíaNeuropsiquiatríaTécnicas exploratorias
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