Introducción La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una rara forma de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X. Afecta exclusivamente a la mielina del sistema nervioso central (SNC) y la causa una deficiencia de la proteína proteolipídica (PLP), codificada en Xq21.2-q22. Se manifiesta según un patrón clásico o congénito y asocia nistagmo, estridor y manifestaciones piramidoextrapiramidales en el marco de un cuadro de retraso psicomotor y regresión, de presentación y curso clínico variables.
Caso clínico Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. La RM cerebral mostró una grave hipomielinización supratentorial y las exploraciones electrofisiológicas periféricas (EMG y VCN) fueron normales. El estudio genético mediante PCR mostró duplicación en el gen PLP.
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