Introdução. A síndroma de Zellweger, ou síndroma cérebro-hepato-renal, é a forma mais grave das doenças peroxissomais. Clinicamente caracteriza-se pela associação de dismorfia craniofacial e alterações neurológicas, associado ao envolvimento de outros órgãos. Para realizar o diagnóstico é conveniente recorrer a um protocolo de actuação que começa com a quantificação de ácidos gordos de cadeia muito longa em diversas amostras (soro, fibroblastos e células mononucleares ), plasmalógenos, ácidos ramificados no soro (ácidos fitânico e pristânico), ácidos polisaturados e sais biliares; em seguida, os estudos de neuroimagem, ecografia renal, radiografias do esqueleto e a recolha de amostras por biopsia de diversos tecidos, trar-nos-ão informação acerca do envolvimento de órgãos distintos.
Casos clínicos Apresentamos um primeiro caso de um homem que desde a nascença apresenta um fenótipo peculiar com fontanelas muito amplas, hipotonia grave, crises epilépticas e alterações orgânicas agudas que levam ao falecimento às sete semanas de vida. O segundo caso corresponde a um recém-nascido de sexo masculino, com cardiopatia diagnosticada no período pré-natal e dismorfia craniofacial com hipotonia. Conclusões. O diagnóstico precoce deste tipo de doença é crucial, dada a escassa sobrevivência dos doentes e a necessidade de realizar um estudo que, apesar do resultado complexo, é necessário para poder oferecer um aconselhamento genético.
Palabras claveDismorfismo craniofacialDoenças peroxissomaisHipotonia neonatalSíndroma cérebro-hepato-renalSíndroma de Zellweger
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