Objectivo. Apresentar 35 doentes com síndroma de Angelman (SA) nos quais se avaliaram as características electroclínicas e o curso evolutivo da epilepsia. Doentes e métodos. Avaliou-se o sexo, história familiar, exame neurológico, idade de início e semiologia das crises epilépticas, EEG, tipos de epilepsia de acordo com a classificação internacional e resposta ao tratamento. Investigou-se: o cariotipo, FISH e teste de metilação para SA.
Resultados Os 35 doentes tiveram um tempo médio de seguimento de 5,6 anos. A epilepsia foi diagnosticada em 25 casos, com crises mioclónicas em 13, dos quais sete apresentaram estado mioclónico na sua evolução, epilepsia focal em sete, síndroma de West em três, síndroma de Lennox-Gastaut em dois. O EEG intercrítico mostrou paroxismos generalizados de PPO e PO em 13, pontas unilaterais em sete, hipsarritmia em três, paroxismos generalizados de ritmos rápidos e actividade de PO lenta em dois. A actividade electroencefalográfica basal mostrou: ondas lentas com hipercarga, com ou sem pontas intercalares de localização posterior em 19, anterior em seis, difusas em seis; e normal em quatro casos. Conclusões. 71,4% dos doentes com SA tiveram crises epilépticas; a epilepsia com crises mioclónicas foi a síndroma epiléptica mais frequente e a actividade de OL com hipercarga, com ou sem pontas intercalares nos quadrantes posteriores, foi o padrão electroencefalográfico característico. Em doentes com atraso mental, com ou sem epilepsia e estes achados electroencefalográficos, embora na ausência de sinais clínicos característicos, deveríamos realizar o teste de metilação e FISH para SA.
Palabras claveAnomalias cromossomáticasCrises epilépticasSíndroma de AngelmanCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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