Introdução. A síndroma de Williams (SW) é uma síndroma genética autossómica dominante, resultado de uma microdelecção do cromossoma 7. Esta delecção dá lugar a traços físicos característicos, patologia sistémica e um padrão cognitivo-comportamental que se caracteriza por relativa preservação das capacidades linguísticas com alguns défices visuoespaciais muito marcados.
Casos clínicos Descrevem-se as características neuropsicológicas de três doentes com SW diagnosticados mediante estudo citogenético. Exploram-se as suas funções mnésicas e as suas capacidades visuoespaciais. Conclusões. Os resultados obtidos no estudo destes três doentes reafirmam a ideia, reconhecida na literatura, das marcadas dificuldades visuoespaciais e justificam a necessidade de um diagnóstico precoce e de um conhecimento a fundo do perfil cognitivo destes doentes, a fim de planificar uma estimulação que potencie ao máximo as possibilidades cognitivas das crianças que apresentem esta síndroma.
Palabras claveFunções visuoconstrutivasFunções visuoespaciaisMemóriaSíndroma de Williams
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