Introducción y objetivo. El fenotipo conductual (FC) es un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales, que se asocian de forma compatible con un trastorno biológico, sin desestimar la importancia de lo ambiental en su desarrollo. Teniendo en cuenta estos conceptos, hemos analizado diversas entidades con FC reconocidos, seleccionadas de acuerdo a su frecuencia de presentación, la compatibilidad de la asociación del FC con la enfermedad de base y la importancia del reconocimiento de la entidad para la adecuada orientación terapéutica y el correcto asesoramiento genético.
Desarrollo A modo organizativo, las hemos dividido en tres grupos de acuerdo con las características biológicas que se reconocen hasta el momento: a) FC asociados a enfermedades genéticas con base biológica identificada (síndromes de LeschNyhan, Rett, X frágil, complejo esclerosis tuberosa, Noonan, Sotos, Aicardi, Angelman, Prader Willi, Williams, Down, Smith Magenis, Di George, Pallister Killian y Turner, entre otros; b) FC asociado a una enfermedad genética de base biológica aún no identificada (síndrome de Cornelia de Lange), y c) FC de base biológica aún no identificada asociado a etiologías diversas (autismo). En todas las entidades, analizamos los aspectos fenotípicos, clínicos, cognitivos, conductuales y biológicos, desde su modo de herencia hasta las bases moleculares.
Palabras claveAutismoFenotipos conductualesSíndrome de RettSíndrome X frágilCategoriasNeuropediatría
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