Introducción La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia. En el presente estudio se analizan las características clínicas del proceso.
Pacientes y métodos Se revisan los casos descritos en la literatura, junto con la casuística personal, tanto desde un punto de vista clínico como paraclínico, y se valoran la forma de inicio y las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y de neuroimagen en las diferentes edades.
Resultados En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo.
Conclusiones El diagnóstico de la EMGI depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados. La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome.
Palabras claveEpilepsia infantilEpilepsia mioclónica grave de la infanciaGenética molecularInfanciaSíndrome de DravetCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
