Objetivo La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) es un síndrome epiléptico reconocido en las ICE de 1985 y 1989 y en la propuesta del Grupo de Trabajo de Clasificación y Terminología de la ILAE en 2001. Se describe su desarrollo histórico, ubicación nosológica y tratamiento.
Desarrollo Identificado por Dravet en 1978, se denomina epilepsia mioclónica grave de la infancia en 1981; se propone, como alternativa, la denominación de epilepsia polimorfa, y se reconoce con el epónimo de síndrome de Dravet por la ILAE en 2001. Se señala su posible confusión inicial con las convulsiones febriles y, posteriormente, con el síndrome de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclonicoastática de Doose y algunas epilepsias mioclónicas progresivas. Se exponen los factores de riesgo, que facilitan un diagnóstico precoz, reconocidos en 1992, y los criterios clínicos de definición establecidos en 1984. Se señala la existencia de formas atípicas por la ausencia de algunos de los criterios de definición, que nunca serán superiores a uno para formular el diagnóstico de EMGI. La frecuencia de antecedentes familiares de convulsiones febriles y epilepsia sugieren un origen genético; se han encontrado recientemente mutaciones de novo en la subunidad a del canal de sodio dependiente de voltaje, y también en la subunidad g del receptor GABAA. Nosológicamente, se ubica en el grupo 3 de la ICE de 1989, que corresponde a los síndromes epilépticos sin determinación focal o generalizada, y en la lista de epilepsia/síndromes que se presentó en 2001. La EMGI es un síndrome epiléptico refractario, en la mayoria de los casos, a los fármacos antiepilépticos clásicos, a los nuevos y a otras terapéuticas no habituales. Los fármacos que han mostrado una mayor eficacia, siempre relativa, han sido el topiramato, el valproato y las benzodiacepinas. Actualmente surge como alternativa el estiripentol. Las inmunoglobulinas por vía endovenosa pueden ser útiles.
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