Introducción El síndrome de cromosoma 20 en anillo (C20A) se caracteriza por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, por lo que debe tratarse con fármacos antiepilépticos (FAE) de amplio espectro, como valproato (VPA) y topiramato (TPM). Las reacciones de hipersensibilidad, relativamente frecuentes para los FAE aromáticos, no para el VPA, la encefalopatía hiperamoniémica (EHA) por la combinación VPATPM y la cromosomopatía descrita, que afectan al mismo paciente, no aparecen en la bibliografía revisada.
Caso clínico Paciente de 5 años. A los 11 meses se observó retraso psicomotor, microcefalia, plagiocefalia, dismorfia facial e hipotonía. A los 26, crisis con fiebre, chupeteo, cianosis perioral, clonismos en extremidades superiores e hipotonía. Cariotipo: C20A, sin mosaicismo. Se trató con VPA hasta 600 mg/día, y apareció eosinofilia moderada desde los 450 mg/día. A los 4 años, mostró crisis parciales complejas, que cedieron al añadir TPM, pero aparecieron anorexia, pérdida de peso, adinamia, hipotonía, somnolencia, confusión, aumento de eosinofilia (20,3%) y de IgE y reacción cutánea al VPA. El cuadro cedió al añadir dexclorfeniramina. Nueve meses después, reaparecieron la apatía, la adinamia, la eosinofilia y, además, hiperamoniemia, por lo que redujimos y, posteriormente, suprimimos el VPA, y mantuvimos el TPM.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
