Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet). Aspectos genéticos
J.L. Herranz[REV NEUROL 2003;37:60-63]PMID: 12861511DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003227OPEN ACCESS
Volumen 37 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 6.508 |
Nº de descargas del PDF 1.272 |
Fecha de publicación del artículo 01/07/2003
Objetivo Revisar todos los datos de la bibliografía que hacen referencia al posible origen genético de la epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI).
Desarrollo La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia EMGI. Se describen los cinco loci génicos objetivados en niños con convulsiones febriles (FEB 1-5), los tres genes identificados en pacientes con epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus (GEFS+ 1-3) y las mutaciones de novo del gen SCN1A identificadas hasta ahora en niños con EMGI.
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