Objectivos. Na maioria das populações estudadas encontrou-se que o gene da apolipoproteína E (ApoE) é um factor de risco para a doença de Alzheimer (DA). O objectivo do presente trabalho é o estudo dos polimorfismos do referido gene, quer das variantes exónicas, quer dos polimorfismos do promotor na nossa população canária. Doentes e métodos. Analisámos, por meio de técnicas de PCR-RFLP, tanto as variantes exónicas, como três dos polimorfismos do promotor mais comuns do gene da ApoE, sobre o ADN de 131 doentes com diagnóstico clínico de provável DA, segundo os critérios do NINCS-ADRDA, e 85 controlos sem défice cognitivo medido pelo teste de CAMCOG.
Resultados Encontrámos que as variantes alélicas exónicas do gene da ApoE estão fortemente relacionadas com a DA. Apresentam um claro efeito dose sobre a susceptibilidade à doença, e as variantes do promotor não mostram qualquer associação com a doença. Na nossa amostra analisada, o gene da ApoE não parece influir na idade da apresentação da doença, enquanto que o género dos doentes confere características de susceptibilidade distintivas. Conclusão: Na nossa população, o gene da ApoE está relacionado com a DA, sendo condicionado por uma forte modulação do género dos doentes.
Palabras claveDoença de AlzheimerEspanhaGene ApoEIhas CanáriasPolimorfismos do promotorCategoriasDemenciaNeurodegeneración
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