Introdução. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária autossómica dominante, com um elevado índice de mutações espontâneas, de manifestações clínicas muito variadas e imprevisíveis. Diagnostica-se pela existência de alguns critérios clínicos, que podem não apresentar-se até à idade adulta. Doentes e métodos. Analisaram-se retrospectivamente as histórias clínicas dos casos de neurofibromatose (NF) confirmadas ou possíveis das bases de dados neuropediátricas do Hospital Miguel Servet de Saragoça e do Hospital Geral de Guadalajara.
Resultados Distribuíram-se em 46 NF1, seis compatíveis com NF1, 11 apenas manchas, cinco manchas e antecedentes familiares de manchas e dois NF segmentares. Dos casos de NF1 confirmada encontraram-se as seguintes alterações: glioma óptico (GO) em oito, e um destes desenvolveu um glioblastoma multiforme, neurofibromas radiculares múltiplos em um, atraso mental em um e alterações da aprendizagem em 13 crianças, dos 29 em idade escolar, convulsões afebris em três, puberdade precoce em dois e escoliose em nove. Encontraram-se zonas cerebrais de hiper-sinal em 71% dos casos em que se realizou ressonância magnética (RM) (20 de 28), incluídos sete dos oito afectados por GO. Discussão. A nossa casuística, como todas, exemplifica a heterogeneidade clínica e a imprevisível evolução das crianças com NF1 confirmada ou suspeita. Nós seguimos a atitude mais estendida de controlo clínico e oftalmológico, e realizamos exames complementares em função da sintomatologia. Em caso de neuroimagem, deve realizar-se RM.
Palabras claveCasuística neuropediatriaInfânciaManchas de café com leiteNeurofibromatose tipo 1Ressonância magnéticaZonas cerebrais de hiper-sinalCategoriasNeuropediatría
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