G. Bonne[REV NEUROL 2003;37:772-774]PMID: 14593639DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2003272OPEN ACCESS
Volumen 37 |
Número 08 |
Nº de lecturas del artículo 11.134 |
Nº de descargas del PDF 644 |
Fecha de publicación del artículo 16/10/2003
Objectivo. Caracterizar clinicamente a distrofia muscular de Emery-Dreifuss, diferenciar as formas de hereditariedade ligadas ao cromossoma X das formas de hereditariedade autossómicas dominantes, sob o ponto de vista genético, e descrever a heterogeneidade fenotípica em mutações do mesmo gene LMNA. Desenvolvimento. Descreve-se a identificação das mutações no gene da lamina A/C, gene LMNA, graças às redes de trabalho de colaboração entre diferentes países. As mutações neste gene são responsáveis pela doença autossómica dominante de Emery-Dreifuss, além de outras doenças fenotipicamente muito diferentes, como a distrofia muscular de cinturas associada a defeitos de condução cardíaca (LGMD1B), a miocardiopatia dilatada com defeitos de condução (DCM-CD), a lipodistrofia familiar parcial de tipo Dunningan (FPLD) e, finalmente, uma forma autossómica recessiva de neuropatia axonal e doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (AR-CMT). Conclusões. As laminas são filamentos intermédios que formam parte da camada interna nuclear de qualquer célula e as mutações no gene das laminas A/C podem produzir quadros clínicos tão diferentes como uma distrofia muscular semelhante à conhecida doença de Emery-Dreifuss ligada ao X e uma forma de neuropatia tipo Charcot-Marie-Tooth. Actualmente trabalha-se sobre um modelo experimental animal para aprofundar os mecanismos fisiopatológicos que intervêm na produção destas doenças específicas para o tecido, embora se devam a mutações num gene que codifica proteínas que se expressam de forma ubíqua.
Palabras claveLaminopatiasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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