Introducción En el presente artículo se realiza una revisión actualizada de la literatura sobre el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, y se consideran los aspectos clínicos, la neuroimagen y el diagnóstico genético.
Desarrollo La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y, a pesar del importante desarrollo que se ha producido en los últimos años, tanto en genética molecular como en neurorradiología, el diagnóstico de esta enfermedad es todavía eminentemente clínico; el conocimiento adecuado de los llamados ‘signos cardinales’ y su aplicación en el diagnóstico aumentan la posibilidad que éste acierte; lamentablemente, el criterio definitivo sólo se obtiene en la autopsia. Los estudios genéticos y de neurorradiología, sobre todo, se presentan como herramientas para un diagnóstico diferencial más fiable con respecto a otras formas de parkinsonismo, y el conocimiento de estas técnicas puede resultar útil en la toma de decisiones terapéuticas o en el tratamiento integral del paciente afectado. Además, se han encontrado formas monogénicas diferentes en origen a la forma esporádica de la enfermedad.
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