Relação entre o alelo HLA-DRB1*1501 e a gravidade da esclerose múltipla numa amostra da população espanhola pertencente às ilhas Baleares: influência do sexo
Introdução. Existe controvérsia quanto à possível relação entre a HLA-DR2 (DRB1*1501-DRB5*0101-DQA1*0102-DQB1*0602) e a gravidade da esclerose múltipla (EM), o que pode dever-se, pelo menos em parte, a diferenças metodológicas entre os diferentes estudos que abordaram este tema, e/ou falta de homogeneidade fenotípica dentro das séries de doentes. Objectivo. Apresentar informação acerca da possível relação entre o DR2 (concretamente o alelo HLA-DRB1*1501) e a gravidade da EM. Doentes e métodos. Estudámos 43 indivíduos com EM clinicamente definida, cuja gravidade se estabeleceu com a utilização da EDSS de Kutzke, e 107 controlos de origem étnica similar. Determinações: tipificação HLA mediante PCR-SSO e PCR-SSP, análise de bandas oligoclonais do IgG no LCR por focagem isoeléctrica, e quantificação da síntese intratecal do IgG (índice de IgG, rácio de IgG, fórmula de Reiber e fórmula de Tourtellotte). Estatística: teste c2, teste de Mann-Whitney e coeficiente de correlação Kendall.
Resultados DRB1*1501 associa-se à presença de EM só em mulheres, e a uma menor gravidade da doença apenas em homens. Estas associações não parecem depender de algum efeito do DRB1*1501 sobre a síntese intratecal do IgG que seja diferente em ambos os sexos. Conclusões. A ausência da relação entre DRB1*1501 e gravidade da EM descrita em muitos estudos, poderia obedecer à falta de estratificação dos doentes por sexo. Os nossos resultados destacam a importância que tem para os estudos genéticos de traços complexos reduzir ao máximo possível a heterogeneidade fenotípica dos doentes.
Palabras claveEsclerose múltiplaSíntese intratecal do IgGTraços complexosCategoriasEsclerosis múltiple
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