Introdução. A atrofia musculo-espinal é uma doença neurodegenerativa frequente na infância; no entanto, a sua associação à hipoplasia olivopontocerebelosa constitui uma raridade.
Caso clínico Apresentamos um caso que revelou, dentro das manifestações clínicas, insuficiência respiratórias dismorfias, hipotonia, arreflexia osteotendinosa e complicações respiratórias, semelhantes aos casos descritos na literatura. No estudo genético não se descobriu o gene do primeiro neurónio sobrevivente da atrofia muscular infantil. As alterações neuropatológicas encontradas no estudo necrópsico foram hipoplasia olivopontocerebelosa com perda neuronal intensa (fundamentalmente das células de Purkinje e do revestimento granuloso do cerebelo, ponte e núcleos olivares), gliose substitutiva e degeneração das células motoras do ligamento anterior da coluna vertebral. A morte sobreveio devido a uma complicação respiratória aos 11 meses de vida. Conclusões. Apresentam-se o estudo clinicopatológico e o estudo genético de uma doente que falece aos 11 meses de vida com o presumível diagnóstico de doença de Werdnig-Hoffman. A autópsia revelou uma hipoplasia olivopontocerebelosa, traço morfológico que não se associa à doença mencionada. O estudo microscópico revelou extensas áreas de gliose e perda neuronal. Conclui-se que o diagnóstico de atrofia musculo-espinal associada a hipoplasia olivopontocerebelosa, constitui uma doença rara com poucos casos registados e cujo defeito genético ainda não é conhecido. A propósito deste caso revemos a bibliografia existente.
Palabras claveDoença neurodegenerativa
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