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Clinical and neuroimaging findings in a family with CADASIL associated to C475T mutation

A.P. Sempere, J. Pérez-Tur, N. García-Barragán, J. Sellés, V. Medrano, S. Mola   Journal 38(01)Publication date 01/01/2004 ● Nota ClínicaViews 8136 ● Downloads 953 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:37-41] PMID: 14730489 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003328

INTRODUCTION. The term CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) refers to an autosomal dominant hereditary arteriopathy of the brain that is characterised by headache, recurring strokes and progressive cognitive deterioration. We report the case of another family with CADASIL and emphasise the importance of a genetic study in its diagnosis. CASE

REPORT. A 62-year-old female patient with repeating lacunar strokes, subcortical dementia and a family history of dementia and strokes. Neuroimaging studies conducted on the patient and her siblings showed signs of leukoencephalopathy and lacunar infarctions. The ultrastructural study of the biopsy performed on a sample of the patient’s skin, which included five dermal vessels, did not show any electron-dense deposits. The genetic study revealed the presence of mutation C475T in exon 4 of NOTCH3.

CONCLUSIONS. The possible presence of CADASIL must be suspected in patients with symptoms of cerebrovascular disease or dementia who present characteristic alterations in the magnetic resonance brain scan, especially when there is a compatible family history. The first choice diagnostic procedure must be a genetic study.

Cerebrovascular diseases Genetics Multi-infarct dementia Demencia Neuroimagen Neuropsiquiatría Patología vascular

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