Nota Clínica

Hallazgos clínicos y de neuroimagen en una familia con CADASIL asociada a la mutación C475T

A.P. Sempere, J. Pérez-Tur, N. García-Barragán, J. Sellés, V. Medrano, S. Mola [REV NEUROL 2004;38:37-41] PMID: 14730489 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003328 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 8.839 | Nº de descargas del PDF 953 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El término CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) se refiere a una arteriopatía cerebral hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por migraña, ictus recurrentes y deterioro cognitivo progresivo. Presentamos una nueva familia con CADASIL y destacamos la importancia del estudio genético en su diagnóstico.

Caso clínico Mujer de 62 años con ictus lacunares de repetición, demencia subcortical y antecedentes familiares de demencia e ictus. Los estudios de neuroimagen que se realizaron a la paciente y los hermanos mostraron signos de leucoencefalopatía e infartos lacunares. El estudio ultraestructural de la biopsia de la piel de la paciente, que incluyó cinco vasos dérmicos, no mostró depósitos electrodensos. El estudio genético demostró la presencia de la mutación C475T en el exón 4 del NOTCH3.

Conclusiones Debemos sospechar la posibilidad del CADASIL en pacientes con clínica de enfermedad cerebrascular o demencia que presenten alteraciones características en la resonancia magnética cerebral, especialmente cuando exista una historia familiar compatible. El procedimiento diagnóstico de elección debe ser el estudio genético.
Palabras claveCADASILDemencia multiinfartoEnfermedades cerebrovascularesGenética CategoriasDemenciaNeuroimagenNeuropsiquiatríaPatología vascular
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